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Biologie et santé

Colloque de lancement de l'Institut des biothérapies des maladies rares

Manipulation d'ADN humain

Geneviève Fioraso s'est exprimée en ouverture du colloque de lancement de l'Institut des biothérapies des maladies rares organisé par l'Association française contre les myopathies (A.F.M.) - Téléthon.

Discours - 27.09.2012
Geneviève Fioraso

Je vous remercie de m'avoir invitée à ouvrir vos travaux, qui marquent le lancement de l'Institut des biothérapies des maladies rares.

Cet Institut hors-mur, en réunissant 4 laboratoires, fait mieux qu'additionner des forces.

En faisant travaillant quelques 650 chercheurs, cliniciens, ingénieurs, de manière transversale et complémentaire, l'Institut se donne les moyens d'accélérer le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares.

Aujourd'hui, quelques trois millions de Français sont concernés par une maladie dite rare. C'est dire que l'addition de ces quelques 7 000 pathologies, qui touchent chacune moins d'un individu sur 2 000, oblige à prendre en compte un véritable problème de santé publique, masqué par l'expression "maladie rare". Un problème de santé publique car ces maladies sont souvent très handicapantes, pouvant engager le pronostic vital.

L'opinion a pu mesurer l'ampleur de ce phénomène longtemps dissimulé par sa fragmentation, grâce aux actions de l'A.F.M. ; les politiques s'en sont saisis.

La recherche française : des actions structurantes et des financements importants

La recherche française a réalisé d'importants progrès dans ce domaine, grâce des actions structurantes et des financements importants :

  • Le premier plan national maladies rares (2005-2008), a permis d'améliorer la prise en charge des malades ; c'était son objectif principal. Mais, sur le plan thérapeutique, la centaine de traitements disponibles demeure très insuffisante rapportée au nombre de pathologies connues.
  • La création de la Fondation maladies rares, en février 2012, s'inscrit en cohérence avec les axes définis dans le cadre du 2e plan national maladies rares (2011-2014), dont les objectifs sont "d'harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques".

Je salue le rôle moteur joué par le collectif d'associations de malades "Alliance Maladies Rares" et l'Association française contre les myopathies dans l'adoption, l'élaboration et le financement de ces deux Plans nationaux. Les associations de malade ont choisi d'être les acteurs d'une bataille dont ils sont les premières victimes.

Ils jouent désormais un rôle essentiel dans les avancées de la recherche, et joignent leurs forces aux financements publics, qui portent aussi bien sur la recherche fondamentale, (pour laquelle l'A.N.R., par exemple, a financé quelques 40 projets, pour 13 Millions d'euros en 2011), que la recherche clinique, à travers la Direction Générale de l'Offre de Soins (D.G.O.S.) avec 8 Millions d'euros en 2011 également).

Mais n'oublions pas de citer les organismes de recherche comme l'INSERM et le C.N.R.S. et leurs chercheurs. Depuis longtemps, l'Inserm s'est impliqué dans la recherche sur les maladies rares, du fondamental à la clinique, via l'implication d'une centaine d'équipes.

Rappelons que l'Inserm a été le partenaire privilégié de l'ancêtre de la Fondation, le GIS Institut des maladies rares, conçu pour faciliter l'accession des équipes à des plateformes de haute technologie pour la découverte de nouveaux gènes.

La très faible incidence statistique qui définit les maladies rares, donc la petite dimension des cohortes de malades, rend souvent indispensable des collaborations internationales.

Dans ce cadre, l'Inserm est coordonnateur du réseau européen Eranet E-Rare. En avril 2011, la Commission européenne et les National Institutes of Health (N.I.H.),  ont créé le Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares. La France y est partie prenante, via l'A.N.R. et l'Association Française contre les Myopathies.

Nous commençons enfin à toucher les dividendes de tous ces efforts. Ces dernières années ont été marquées par de grandes avancées, tant en recherche fondamentale et génétique qu'en recherche appliquée, avec le développement de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire. Je suis très heureuse que ce colloque apporte la preuve de ces progrès.

Le bond en avant de la génétique, avec le génome humain en 2003 et la réalisation des cartes génétiques du Généthon ont fortement contribués à cette connaissance des maladies rares.

Je pense aux avancées réalisées par les équipes d'Alain Fischer, de Marc Peschanski et Patrick Aubourg.

Pourtant, comme souvent dans l'histoire des grandes avancées scientifiques, l'horizon final semble parfois se dérober à mesure que l'on chemine vers les solutions thérapeutiques.

Pour reprendre les propos tenus par Jean-Louis Mandel dans le journal du C.N.R.S., "au-delà des espoirs soulevés, on s'aperçoit que la route qui mène à un traitement, quelle que soit l'approche, est toujours plus difficile qu'on ne le pense au départ. À n'importe quelle étape du processus, un blocage peut apparaître. Il est donc indispensable de bien cerner les mécanismes impliqués". J'ajouterai qu'il est important de disposer d'une approche globale et coordonnée de la recherche dans ce domaine.

Des défis à relever

En effet, en dépit des formidables avancées de la recherche en France ces dernières années et dont vous êtes les témoins, de nombreux défis restent à relever.

La recherche souffre toujours de la complexité des tableaux cliniques, de l'hétérogénéité génétique de la plupart des maladies rares, du faible nombre de personnes atteintes par maladie et de leur dispersion géographique.

Par ailleurs, en dépit de leur excellence,  les équipes de recherche pour certaines pathologies demeurent trop peu nombreuses.

Des difficultés demeurent pour l'accès des chercheurs aux outils de haute technologie. La fragmentation et le manque de standardisation de la collecte de données biologiques et cliniques et des échantillons (A.D.N., cellules, tissus), le manque d'information sur l'existence de ces données et leur accessibilité, constituent un frein à vos progrès.

Enfin, comment ne pas partager l'inquiétude des familles de malades devant l'absence d'équipes impliquées dans la recherche sur certaines pathologies, trop rares, ou trop dispersées ?

Les nouvelles voies thérapeutiques, porteuses d'espoir, demandent encore beaucoup d'explorations et posent encore aujourd'hui de nombreuses questions d'ordre éthique.

De nouveaux outils, dont l'Institut des biothérapies des maladies rares que nous inaugurons aujourd'hui, et de nouveaux investissements, devraient toutefois jouer un rôle moteur et décisif pour les années à venir.

Tout d'abord je crois qu'il est important de signaler qu'en termes d'investissement d'avenir, la communauté scientifique a remporté de beaux succès, ce qui témoigne de la qualité indiscutable des chercheurs dans ce domaine.

Le financement du projet RADICO, porté par l'Inserm, l'université Paris 6 et l'Hôpital Trousseau, va permettre de fédérer des cohortes de patients atteints de maladies rares.

La création de l'Institut Hospitalo-Universitaire Imagine, porté par l'Université René Descartes, le C.H.U. Necker et l'Inserm, regroupant 11 centres de recherche et bénéficiant du suivi de 32 000 patients, dotée d'un budget de 64 millions d'euros, représente une opportunité pour la recherche française sur les maladies rares.

La Fondation de coopération scientifique, nouvellement créée, devrait, elle aussi, participer à cette meilleure organisation de la recherche qui intégrera les sciences humaines et sociales.

C'est l'occasion, pour moi, de souligner la nécessité de favoriser la recherche translationnelle dans votre domaine de recherche, qui n'est pas encore suffisamment développée.  A cet égard, je souhaite annoncer ici la mise en place d'un appel d'offre conjoint entre l'A.N.R. et le P.H.R.C. pour favoriser le développement de la recherche translationnelle en 2013.

L'institut des biothérapies des maladies rares sera, j'en suis convaincue, un accélérateur de la recherche translationnelle, et de la recherche intégrée, du concept au traitement, du laboratoire au lit du patient.

C'est dans cette voie que vous vous engagez en réunissant les 4 grands laboratoires que sont le Généthon, à l'origine du génome humain, I-Stem, mondialement reconnu pour ses avancées sur les cellules souches embryonnaires, l'Institut de myologie, dédié à la recherche et au traitement des pathologies musculaires, et le pôle nantais de thérapie génique. En couvrant ainsi tout le spectre de la maladie, nous nous donnons les meilleures chances de mettre au point les traitements que des millions de malades espèrent.

Vous savez combien je suis attachée à simplifier les structures de la recherche, et à améliorer notre créativité par l'ouverture et la fertilisation mutuelle : je ne peux que me réjouir de voir 4 grands centres comme les vôtres unir leurs forces pour une cause commune. Je remercie chaleureusement l'A.F.M. de porter ce projet, avec les organismes de recherche et leurs scientifiques, auxquels je renouvelle toute ma confiance.

Depuis 2009, la France s'est dotée d'une alliance thématique des sciences du vivant et de la santé, Aviesan, qui regroupe à travers 9 organismes de recherche toutes les composantes de la thématique. Nous devons aussi nous appuyer sur ce regroupement de compétence pour que ces maladies rares, souvent dites orphelines, soient au contraire mises en relations avec des questions connexes.

Pourquoi aller encore plus loin dans le rapprochement ? Parce que nous devons mieux coordonner l'ensemble de ces recherches, y compris la recherche fondamentale, source de grandes avancées. Il faut souligner que beaucoup de maladies rares constituent des modèles de maladies fréquentes.

Elles permettent d'élucider des mécanismes biologiques fondamentaux. Les exemples sont nombreux : je pense à l'apport de l'étude des maladies affectant la réparation de l'A.D.N. à la compréhension des mécanismes régulant la transcription ou même le cancer, ou bien encore à l'étude des déficits immunitaires génétiques, qui nous ont tant appris sur la physiologie du système immunitaire.

Bref, nous avons ici un exemple de fertilisation croisée, de va et vient entre le fondamental et l'appliqué qu'il est important de conserver et favoriser autant que possible.

Enfin, je crois qu'il est important de noter que de tels objectifs ne sauraient être atteints sans le développement de partenariats avec les industriels.

On a trop longtemps cru que les industriels ne pourraient pas s'intéresser aux maladies rares faute de retombées économiques suffisantes sur le marché du médicament. Il faut combattre cette idée reçue :

On s'aperçoit en effet que les maladies rares sont une porte d'entrée pour comprendre des maladies fréquentes, dont elles partagent certains mécanismes moléculaires et physiopathologiques.

Il faut saisir la fenêtre de tir qui se présente avec la création d'unités "maladies rares", en 2010, dans les laboratoires internationaux G.S.K. et Pfizer. Sanofi a récemment racheté Genzyme, une structure spécialisée dans les maladies rares. Votre institut a déjà su tisser des liens avec les industriels ; je ne peux que vous encourager à les développer encore.

Innover pour Guérir, c'est plus qu'une formule, c'est une stratégie. C'est pourquoi je suis heureuse d'ouvrir aujourd'hui vos travaux, et que je vous renouvelle, encore une fois, mon estime, ma confiance et ma reconnaissance pour votre engagement au service des patients et de leurs familles.

 

Publication : 27.09.2012

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Delphine Chenevier

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