Publié le 28.02.2023

Maladies rares : enjeux et perspectives pour la recherche en France

Les maladies rares concernent environ 25 millions de personnes en Europe et plus de 3 millions de nos concitoyens. La France, pionnière dans ce domaine, est le premier pays européen à avoir mis en œuvre un plan national, et l'organisation de la recherche et de la formation en la matière est reconnue à l'international. Retour sur les politiques publiques dédiées aux maladies rares, depuis 1995.

Les maladies rares et la recherche française

La France, grâce au rayonnement de sa médecine et de sa recherche, à la forte mobilisation des familles, des associations, des professionnels de santé et médico-sociaux, a mis en place un dispositif exemplaire pour la prise en charge des personnes malades et de leur entourage. 

Qu'appelle-t-on une maladie rare ?

Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle atteint 1 personne sur 2 000. Cela représente moins de 30 000 Français malades par pathologie.

 

Le saviez-vous ?

La journée mondiale des maladies rares a lieu chaque 28 février pour sensibiliser et générer des changements en faveur des 300 millions de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare, leurs familles et leurs soignants.

 

7 000maladies rares identifiées

3 Mde Français atteints par ces maladies, soit 4,5 % de la population

80 %des maladies rares sont d'origine génétique

Qu'est-ce qu'une maladie dite "orpheline" ?

On emploie le terme de "maladie orpheline" pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

Vers un 4e plan national (PNMR4)

Les 55 actions du 3e Plan national maladies rares (PNMR3) ont poursuivi les priorités suivantes :

  • assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide pour réduire l’errance diagnostique
  • innover pour traiter et améliorer la qualité de vie et le parcours des personnes malades, grâce à des appels à projets
  • faire progresser les connaissances et l'accès aux traitements, dans une démarche de co-construction.

Un 4e plan (PNMR4) débutera au printemps 2023 à commencer par une nouvelle labellisation pour 5 ans des centres de référence maladies rares (CRMR), en vue de poursuivre ces efforts.

Bref historique des politiques publiques dédiées aux maladies rares

Dès 1995, Simone Veil, alors ministre des affaires sociales, créé la mission des médicaments orphelins. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé publique majeure.

Depuis 2001, la Plateforme Maladies Rares regroupe sur un même site les principaux acteurs non-gouvernementaux dans le domaine des maladies rares : Alliance maladies rares, Orphanet, Eurordis, Maladies rares Info services, etc.

En 2003, Jean-François Mattei, ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, annonce la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le Plan national maladies rares (PNMR).

Depuis 2004, ce sont 3 plans nationaux successifs qui ont permis, entre autres actions la création et la labellisation de 23 filières de santé maladies rares. Celles-ci animent les activités d’un réseau national de 387 centres de référence maladies rares (CRMR) dont les équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation.

Les filières peuvent également s’appuyer sur 1 800 centres de compétence maladies rares (CCMR), assurant la prise en charge et le suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades au plus proche de leur domicile.

Cette organisation inédite est un atout reconnu au niveau international, qui conforte l’excellence française dans le domaine des maladies rares.

La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)

Cette banque de données vise à mettre en place une structure sécurisée permettant de rassembler les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l’échelon national. Ces données sont collectées dans les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences maladies rares (CCMR) à partir, notamment, des dossiers de patients compatibles et de bases de données de maladies rares (registres, cohortes...).

Objectifs de la BNDMR :

  • mieux documenter le patient et sa maladie
  • mieux organiser le réseau de soins
  • mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales
  • produire plus efficacement des connaissances sur les maladies rares et des études épidémiologiques
  • faciliter la recherche dans le domaine des maladies rares.

La base de données maladies rares déployée dans le cadre du 2e plan a structuré la collecte de certains types de données. Pour une utilisation optimale (diagnostic et recherche), le lien doit se faire entre les données cliniques (recueillies au cours du parcours de soins) et les données génomiques produites par les plateformes de séquençage financées par le gouvernement dans le cadre du lancement du Plan France Médecine Génomique 2025 .