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Biologie et santé

Maladies rares : enjeux et perspectives pour la recherche en France

Étudiante en laboratoire© M.E.S.R./PICTURETANK

Les maladies rares concernent plus de 3 millions de nos concitoyens. La France, pionnière dans ce domaine, est le premier pays européen à avoir mis en œuvre un plan national, et l'organisation de la recherche et de la formation en la matière est reconnue à l'international. Retour sur les politiques publiques dédiées aux maladies rares, de 1995 à 2018, et au-delà.

Actualité - Publication : 28.02.2018

Les maladies rares et la recherche française

La France, grâce au rayonnement de sa médecine et de sa recherche, à la forte mobilisation des familles, des associations, des professionnels de santé et médico-sociaux, a mis en place un dispositif exemplaire pour la prise en charge des personnes malades et de leur entourage. 


Bref historique des politiques publiques dédiées aux maladies rares

Dès 1995, Simone Veil, alors ministre des affaires sociales, créé la mission des médicaments orphelins. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé publique majeure.

Depuis 2001, la Plateforme Maladies Rares regroupe sur un même site les principaux acteurs non-gouvernementaux dans le domaine des maladies rares : Alliance maladies rares, Orphanet, Eurordis, Maladies rares Info services, etc.

En 2003, Jean-François Mattei, ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, annonce la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le P.N.M.R. (Plan National Maladies Rares).

Depuis 2004, ce sont 2 plans nationaux successifs qui ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares. Celles-ci animent les activités d’un réseau national de 387 centres de référence maladies rares (C.R.M.R.) dont les équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation.

Les filières peuvent également s’appuyer sur 1 800 centres de compétence maladies rares (C.C.M.R.), assurant la prise en charge et le suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades au plus proche de leur domicile.

Cette organisation inédite est un atout reconnu au niveau international, qui conforte l’excellence française dans le domaine des maladies rares.

Les perspectives à l'horizon 2025

Afin de renforcer cette excellence, Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé et Frédérique Vidal, ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, ont relancé la réflexion sur la structuration de tous les aspects relatifs aux maladies rares pour la période 2018-2022. Cette réflexion a été pilotée par le Professeur Lévy, président d’Aviesan et le Professeur Sylvie Odent et débouche sur un troisième plan national 2018-2022.

> Lire le communiqué sur le troisième Plan National Maladies Rares

Les centres de référence mobiliseront un financement de près de 90 millions d’euros, dans l’objectif de mieux orienter les personnes malades et leur entourage et d’accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés.

La Banque nationale de données maladies rares (B.N.D.M.R.), un projet d'avenir ambitieux

Elle vise à mettre en place une structure sécurisée qui permettra de rassembler les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l’échelon national. Ces données sont collectées dans les C.R.M.R. et les C.C.M.R. à partir, notamment, des dossiers de patients compatibles et de bases de données de maladies rares (registres, cohortes...).

Objectifs de la B.N.D.M.R.

  • Mieux documenter le patient et sa maladie
  • Mieux organiser le réseau de soins
  • Mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales
  • Produire plus efficacement des connaissances sur les maladies rares et des études épidémiologiques
  • Faciliter la recherche dans le domaine des maladies rares

Comme le rappelait Frédérique Vidal en novembre 2017...

La base de données maladies rares déployée dans le cadre du 2e plan a commencé à structurer la collecte de certains types de données. Il faut maintenant que nous transformions cet essai, pour permettre une utilisation optimale, tant dans un objectif de diagnostic que de recherche. Nos actions doivent être cohérentes et il est décisif que le lien entre les données cliniques recueillies au cours du parcours de soins, et les données génomiques qui seront produites par les plateformes de séquençage que le gouvernement a financées dans le cadre du lancement du Plan France Médecine Génomique 2025 soit effectif.



Les priorités du 3e et nouveau plan national

Mercredi 28 février, Frédérique Vidal, ministre de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation, s'est exprimée en ouverture d'une conférence au Village des Maladies Rares, organisé à Paris à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares. La ministre a présenté les axes prioritaires définis dans le troisième plan national 2018-2022, annoncé ce mercredi 28 février 2018.

« L’organisation des données devient un enjeu déterminant »

Frédérique Vidal a souligné l'importance des données et de leur exploitation. 

« Pour permettre au clinicien qui lit dans une publication scientifique qu’un nouveau gène responsable de telle anomalie a été découvert, de relier cette information à des patients qu’il suit, il faut pouvoir confronter les données de ces patients à la base la plus large possible ».

 

La ministre a également défini les priorités suivantes.

  • « Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique »
  • « Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche »
  • « Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés »
  • « Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage »
  • « Encourager l’innovation et la rendre accessible »
  • « Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux »
  • « Conforter le rôle moteur de la France en Europe »

> Lire le communiqué sur le troisième Plan National Maladies Rares

> Lire le discours de Frédérique Vidal

Publication : 28.02.2018

Rare Disease Day

Qu'appelle-t-on une maladie rare ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint 1 personne sur 2 000



7 000 maladies rares ont été identifiées




Cela représente moins de 30 000 

français malades par pathologie





Ces maladies atteignent plus de 3 millions de Français soit 4,5% de la population




80%

des maladies rares sont d’origine génétique

Qu'est-ce qu'une maladie dite « orpheline » ?

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

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