Qu'est-ce que le syndrome de Cloves ?
Pathologie très handicapante, le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse, dit syndrome de Cloves, est responsable de la formation d'excroissances qui affectent organes ou tissus (malformations vasculaires, des membres ou encore des reins, du cerveau…). C'est la mutation du gène PIK3CA qui est en responsable et survient dès le développement embryonnaire.
Qu'appelle-t-on une maladie rare ? Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle atteint 1 personne sur 2 000. Cela représente moins de 30 000 Français malades par pathologie.
Le saviez-vous ? La journée mondiale des maladies rares a lieu chaque année le 28 février ou le 29 février, les années bissextiles. L'objectif est de sensibiliser et de générer des changements en faveur des 300 millions de personnes dans le monde atteintes d'une maladie rare, de leurs familles et leurs soignants.
Traitement du syndrome de Cloves
Le Pr Guillaume Canaud, est néphrologue de formation et travaille au sein de l’unité de Médecine translationnelle et thérapies ciblées de l’hôpital Necker – Enfants malades AP-HP. En 2015, il a fait la découverte, avec son équipe, d'un traitement efficace contre une maladie rare : le syndrome de Cloves ; qui a fait l'objet d'une étude, publiée dans la revue Nature.
Repositionnement thérapeutique
Cette découverte consiste en un repositionnement thérapeutique, c'est-à-dire, l'utilisation d'une molécule destinée à soigner une autre pathologie. Il s'agit en l’occurrence de l'alpelisib (BYL719) développé par le laboratoire Novartis, initialement utilisée dans le traitement du cancer du sein et capable d’inhiber le gène PIK3CA, en cause dans le syndrome de Cloves.
En 2018, le traitement, qui consiste en la prise d'un comprimé, est initié chez 19 patients en impasse thérapeutique. Certains d'entre eux avaient subi de multiples opérations pour endiguer les effets de la maladie, sans grand succès.
Ce médicament est désormais considéré comme premier et unique traitement pour les patients atteints du syndrome de Cloves et des troubles apparentés.
Financements et récompenses
Intitulé COSY pour Cure Overgrowth Syndromes, le projet de recherche est porté par le Pr Guillaume Canaud et coordonné par l’Inserm. Ce projet est lauréat de financements ERC, issus du programme Horizon Europe et d'une dotation de 9,4 M€ consécutive à l'appel à projets RHU (recherche hospitalo-universitaire en santé) issue du PIA 3.
Le Pr Canaud a reçu le prix Galien 2022 pour ses travaux de recherche.
Le 4e plan national maladies rares (PNMR4)
Annoncé en 2023, le quatrième plan national maladies rares (PNMR4) est coordonné par le Pr Guillaume Canaud et la Pre Agnès Linglart. L'objectif est de renforcer les synergies entre soin et recherche en s'appuyant sur la constitution de groupes de travail dédiés à :
- améliorer le parcours de soins,
- réduire l'errance de diagnostic,
- permettre l’accès à l'innovation thérapeutique,
- engager une meilleure collecte des données de santé afin de favoriser leur exploitation et d'accélérer l'innovation médicale.
