Dans les évaluations les plus récentes des pays développés, le taux de prévalence du trouble du spectre de l’autisme (TSA) est estimé à 2 %. Ce chiffre a considérablement augmenté au cours des 20 dernières années. Les progrès en matière de dépistage n’expliquent qu’en partie cette augmentation. Si la génétique représente un facteur bien établi des causes de l’autisme, les données scientifiques suggèrent que les TSA et TND sont des troubles ayant des origines multiples ce qui soulève un certain nombre de questions sur l’influence des changements environnementaux majeurs, survenus ces dernières décennies.
Améliorer le suivi des personnes et les synergies entre les différentes équipes de recherche dans les neurosciences et les troubles neuro-développementaux apparaît comme le prérequis essentiel à la construction d’un espace de recherche sur l’autisme et les troubles neuro-développementaux. Grâce à la cohorte nationale MARIANNE nous allons plus loin en impliquant les personnes et les familles à chaque étape de la recherche, en les plaçant au centre des démarches et des méthodologies choisies.
Lors de l’élaboration de la stratégie nationale TSA-TND, la nécessité de structurer la recherche en France dans ces domaines et de construire une cohorte nationale permettant d’étudier les déterminants biologiques et environnementaux des TSA-TND a été identifiée comme étant prioritaire.
Avec la création de la cohorte Marianne, nous franchissons aujourd’hui une nouvelle étape très importante. Marianne constituera la première cohorte prénatale européenne susceptible de répondre avec précision aux questions sur le rôle des facteurs environnementaux en périodes prénatale et postnatale précoce dans la survenue des TSA-TND chez l’enfant. Ses résultats pourraient donc ouvrir la voie à la prévention, à un accompagnement très précoce des naissances à risque ou encore à la création de thérapeutiques.
L’appel à manifestation d’intérêt (AMI) « Cohorte autisme au sein des troubles du neuro-développement » a été lancé fin 2019 dans le cadre du Programme Investissements d’Avenir (PIA), aujourd’hui intégré dans France 2030.
Il visait à identifier des équipes à même de développer une cohorte permettant aux chercheurs de disposer d’une grande base de données multidimensionnelles recueillies prospectivement sur une longue durée et portant sur les caractéristiques comportementales, cliniques, cognitives et génétiques d’enfants ayant un diagnostic formel d’autisme, ainsi que sur leurs expositions précoces au cours du développement. C’est ainsi que le projet MARIANNE a été retenu par un jury d’experts internationaux en novembre 2021.
Fruit de deux années de concertations entre chercheurs français (notamment de l’INSERM) et européens, centres de recherche biologique, centres d’investigation clinique et associations de familles, le projet bénéficie du soutien de quatre centres hospitaliers : le CHU de Lille, le Centre hospitalier Le Vinatier de Lyon, le CHU de Rouen, et le CHU de Toulouse. Le CHU de Montpellier, promoteur et coordinateur du projet, signera un contrat de financement avec l’ANR, d’un montant de 6 M€.
MARIANNE sera constituée d’une cohorte familiale, avec le recrutement de 1 200 femmes enceintes présentant le risque d’avoir un enfant avec TSA-TND, du père et du futur enfant à naître, ainsi que 500 femmes enceintes issues de la population générale.
Des études ont démontré que les frères et sœurs cadets d’enfants atteints de TSA présentent un risque important de survenue de l’autisme ou d’autres troubles du neuro-développement. Le suivi débutera au cours du deuxième trimestre de grossesse, se poursuivra de la naissance jusqu’à l’âge de 6 ans pour tous les enfants, afin de confirmer les diagnostics de TSA et d’autres TND par des évaluations cliniques multidisciplinaires. Des échantillons biologiques seront collectés auprès des parents et des enfants. Les questionnaires et examens multidimensionnels permettront un bilan clinique, biologique et social de l’enfant, de ses parents et de son frère ou sa sœur aîné(e) autiste. La collecte de données cliniques, sociales, environnementales et biologiques permettra l’étude, de la grossesse à l’enfance, des facteurs de risques et des facteurs déterminants dans la survenue du TSA.
En finançant le projet MARIANNE sur 10 ans, la France se dote pour la première fois d’un outil permettant de répondre à la question de l’influence de l’exposome (les atteintes environnementales à la santé humaine) sur les facteurs d’incidence de l’autisme et autres troubles du neuro-développement ainsi que sur les trajectoires de développement à long terme de ces troubles.
Le projet est coordonné par le Pr Amaria Baghdadli, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les troubles du Neuro-Développement - CeAND (CHU et Université de Montpellier) et chercheuse au Centre de recherche en Épidémiologie et Santé des Populations (CESP) de l’Inserm, et par le Dr Marie Christine Picot, responsable de l’Unité de recherche Clinique et Épidémiologie au sein du même CHU, chercheuse associée (CESP) de l’Inserm, dont les travaux respectifs sont reconnus internationalement dans les domaines de l’autisme et des cohortes épidémiologiques en santé.
Les causes et les mécanismes de l’autisme échappent encore largement à notre compréhension. Ainsi, la stratégie nationale portée par le gouvernement pour favoriser l’inclusion des personnes autistes a posé comme premier engagement l’inscription de la science au cœur de notre politique publique. Pour faire une vraie place aux personnes autistes à l’école, au travail et dans la vie de tous les jours, l’action commence dans les consciences, dans les mentalités et par la connaissance : le lancement de la cohorte Marianne en est un exemple concret.
Pour plus d’informations sur la stratégie nationale autisme au sein des troubles du neuro-développement : autisme-tnd.gouv.fr
A propos de France 2030
Le plan d’investissement France 2030 :
- Traduit une double ambition : transformer durablement des secteurs clefs de notre économie (énergie, automobile, aéronautique ou encore espace) par l’innovation technologique, et positionner la France non pas seulement en acteur, mais bien en leader du monde de demain. De la recherche fondamentale, à l’émergence d’une idée jusqu’à la production d’un produit ou service nouveau, France 2030 soutient tout le cycle de vie de l’innovation jusqu’à son industrialisation.
- Est inédit par son ampleur : 54 Md€ seront investis pour que nos entreprises, nos universités, nos organismes de recherche, réussissent pleinement leurs transitions dans ces filières stratégiques. L’enjeu : leur permettre de répondre de manière compétitive aux défis écologiques et d’attractivité du monde qui vient, et faire émerger les futurs leaders de nos filières d’excellence. France 2030 est défini par deux objectifs transversaux consistant à consacrer 50 % de ses dépenses à la décarbonation de l’économie, et 50 % à des acteurs émergents, porteurs d’innovation sans dépenses défavorables à l’environnement (au sens du principe Do No Significant Harm).
- Sera mis en œuvre collectivement : pensé et déployé en concertation avec les acteurs économiques, académiques, locaux et européens pour en déterminer les orientations stratégiques et les actions phares. Les porteurs de projets sont invités à déposer leur dossier via des procédures ouvertes, exigeantes et sélectives pour bénéficier de l’accompagnement de l’État.
- Est piloté par le Secrétariat général pour l’investissement pour le compte du Premier ministre et mis en œuvre par l’Agence de la transition écologique (ADEME), l’Agence nationale de la recherche (ANR), la Banque publique d’investissement (BPI France) et la Caisse des Dépôts et Consignations (CDC).
Plus d’informations sur : www.gouvernement.fr/secretariat-general-pour-l-investissement-sgpi